科技日報北京5月26日電 （記者劉霞）澳大利亞墨爾本大學與默多克兒童研究所聯合開發出一種新型血液檢測技術，能快速診斷嬰幼兒罕見遺傳病。最新技術不僅可讓患兒避免昂貴且有創的檢查，還能更早獲得治療方案。相關研究成果發表於新一期《基因組學》雜誌。
儘管基因組測序技術推動了罕見病診斷，但其確診率僅達50%左右。剩餘病例需要進行額外的功能性檢測來確認基因突變與疾病的關聯，這個過程往往耗時數月甚至數年。而且，多數功能性檢測僅針對單一或少數罕見病，存在較大侷限性。
針對這一現狀，研究團隊創新性地開發出一種血液檢測方法。實驗數據顯示，該技術能在數日內同時分析數千種基因突變的致病性，可快速檢測出約50%已知罕見遺傳病的異常指標，有望取代現有的數千種功能性檢測方案。
在對比實驗中，新檢測技術在線粒體疾病診斷方面展現出顯著優勢。這類罕見病會導致細胞能量代謝障礙，引發多器官功能衰竭甚至死亡。結果顯示，與傳統酶檢法相比，新方法具有更高的靈敏度、準確性和時效性。
患病率低於兩千分之一的疾病即被認定爲罕見病。目前全球已知的7000多種罕見病中，絕大多數具有遺傳性，且多爲嚴重、漸進性疾病。最新技術能爲50%未通過基因組測序確診的患者提供臨牀診斷，意義重大。這意味着患兒無需再接受肌肉活檢等侵入性檢查。對嬰幼兒而言，這類需要全身麻醉的檢查始終存在風險。
此外，通過快速診斷，患者能及時獲得針對性治療，顯著提高了生存幾率。即使患兒不幸因未確診的遺傳病離世，該技術仍能對其組織樣本進行檢測，明確致病基因突變。這不僅能爲家屬提供答案，還有助於接受試管技術的父母生下不會遺傳這種疾病的孩子。
