鞋碼越穿越大？面容逐漸變化？甚至突然出現糖尿病降不下來……這可能是患上了肢端肥大症。

11月1日是國際肢端肥大症認知日。北京大學第三醫院神經外科主任楊軍表示，肢端肥大症是一種起病隱匿的慢性進展性的內分泌疾病，它的主要病因是機體內產生過量的生長激素，其中超過95%的肢端肥大症是由分泌生長激素（GH）的垂體腺瘤（生長激素腺瘤）引起，生長激素的過度分泌導致胰島素樣生長因子1 （IGF-1）的過度分泌，如果在青少年時期，骨骺沒有閉合之前出現，就表現爲巨人症，如果患者骨骺已經閉合，在成人階段發病，就表現爲肢端肥大症。

9月20日，國家衛健委等六部門聯合發佈了《第二批罕見病目錄》，肢端肥大症就被納入其中。“根據現有的國外數據，肢端肥大症每10萬人每年的發病率大約是2-3個人，屬於罕見病，國內沒有較爲詳細的流行病學調查。但是從現在臨牀趨勢來看，發病率有增加的趨勢。”楊軍主任表示。

同所有的罕見病一樣，確診也是肢端肥大症患者的一大難題。根據中國罕見病聯盟的肢端肥大症患者調查報告，患者確診的平均時間爲3.74年。

“我們常說肢端肥大症可以讓人‘變醜’，造成患者面容的改變，其實這種特徵相對來說比較明顯。實際上肢端肥大症是一個內分泌代謝性的慢性疾病，也是一個全身性的疾病，表現非常多樣，也給確診帶來了難度。”楊軍主任強調，在疾病早期，如果出現無明顯病因的新發糖尿病、高血壓，或者是心室肥大或者收縮舒張心臟的疾病、多關節疼痛，以及無誘因出現乏力、頭疼、腕管綜合徵、呼吸睡眠綜合症、多汗、視力下降、結腸多發息肉，甚至是進展性特徵性的面容改變，都要有意識去懷疑是否是肢端肥大症的表現。“例如患者出現了腕管綜合徵，一般會選擇去骨科檢查，但對症治療後病情卻沒有減輕，就要意識到是不是肢端肥大症。”

圍繞肢端肥大症，目前臨牀上已經有一套完整的診斷體系，其中包括影像學檢查、垂體功能評估以及其他相關功能檢查等，其中最爲重要的就是包括生長激素（GH）和胰島素樣生長因子1（IGF-1）的血清學檢查。“儘管在肢端肥大發展不同時期，這兩個指標的表現都可能不一樣，但它們仍然是診斷肢端肥大症的非常重要的指標。”楊軍主任提示，患者一定要到有相關檢查條件的正規的醫院，在疾病早期儘早診斷，降低對身體的危害。

如果患者確診爲肢端肥大症，目前主要是選擇手術、放射治療和藥物三類治療方式，患者具體適合哪個方案，需要根據個人需求和臨牀表現選擇，但只要條件允許，我們首選手術治療。通過手術將腫瘤切除後，爲了避免復發，再結合放療和藥物治療。楊軍主任表示，尤其近年來新藥不斷推出，大大地改變了病人臨牀用藥的困難，治療效果也有所提高。

而早在2020年，肢端肥大症的部分治療藥品就通過談判納入了國家醫保藥品目錄。在各省市執行落地過程中，部分省市還將該類藥品納入當地特殊醫保支付政策範圍，進一步減輕了患者負擔。

楊軍主任表示，只要積極治療，面容的改變、器官的功能改變，都是可以逆轉的。但這種效果，需要患者和我們一起努力。