【環球網報道 記者 李青雲】目前，全球已知罕見病種類超過7000種，其中，出生或兒童期發病的罕見病佔比50%-70%。罕見病陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）就是一種代表性罕見病，它會造成患者潛在的造血功能衰竭以及血栓形成傾向，從而發生器官損傷甚至死亡。

近年來，罕見病患者越來越受到社會各界關注，罕見病藥物研發和上市也在不斷提速，多款罕見病藥物獲批上市，並通過談判納入國家醫保目錄，解決患者藥物負擔問題。

然而，對於部分區域的罕見病患者來說，罕見病藥物在“用得上”的層面還存在着“最後一公里”的障礙。

在2月29日國際罕見病日來臨之際，環球網健康記者採訪了北京協和醫院主任醫師韓冰教授，她表示，各大醫院都存在進藥難的問題，如何在國家政策中探索一個適合於罕見病病人的特殊用藥途徑，是非常重要的問題。

PNH是一種可治的罕見病

PNH是一種慢性、進行性、危及生命的血液系統罕見疾病。PNH患者中23%因PNH併發症而住院，輸血需求近70%，嚴重影響患者及家庭的日常生活和工作。如果沒有長期、規範且有效的治療，PNH患者生存質量差，且生存期短，5年死亡率達35%。

“PNH患者的血栓風險是正常人的50倍，發生急性腎衰的風險也是正常人的10倍以上，另外患者本身面臨着貧血、血尿，還有乏力、喪失勞動能力、平滑肌功能障礙等問題。”韓冰教授介紹說，PNH的發病年齡在20歲到40歲，青壯年羣體較多，他們本該面臨着結婚生子、找工作等人生的重要節點，然而由於疾病使他們喪失了正常的生活。

在補體抑制劑問世前，PNH主要以對症治療爲主，包括輸血、糖皮質激素、免疫抑制劑等。然而傳統療法在溶血控制、防止腎功能損傷等方面面臨許多難題。補體抑制劑的出現，讓PNH患者得到了更好的、不可替代的臨牀獲益。

韓冰教授表示，PNH是一種可治療的罕見病，以依庫珠單抗爲代表的製劑的療效非常確切，可以顯著延長患者的生存期，接近於正常人，而且病人的生活質量也大大提高。“讓患者從一個不可治、面臨生活質量、勞動力嚴重喪失的狀態，變成了迴歸社會，像正常人一樣有尊嚴、有能力地去生活。這對個人、對社會都是非常有意義的。”

破解罕見病用藥“最後一公里”難題

2024年1月1日起，國家醫療保障局、人力資源和社會保障部發布的新版《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》正式實施。包括用於治療成人和兒童陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）等多個罕見病藥物通過國家醫保談判獲得納入，有效提高罹患相關罕見病的患者對創新藥物的可及性，從而實現健康獲益及生活質量改善，並在很大程度上降低患者家庭的治療經濟負擔。

韓冰教授談到：“國家把PNH的治療藥物納入到醫保，是一件非常的具有社會影響力的舉措，讓病人不但能夠存活，還能夠有質量地、有尊嚴地、有體面地去生活。”

此前，依庫珠單抗價格不菲，在上市初期，患者年治療費用達409500美元，約280萬人民幣，國內每瓶價格也高達5134美元。2022年11月，依庫珠單抗被批允許進入我國臨牀使用，但每支價格達20600元。

韓冰教授談到：“在2023年，全國使用依庫珠單抗的病人都不到30例，非常少，就是因爲價格的問題。”

2024年1月1日，該藥被正式納入國家醫保。若按80%的醫保報銷比例，每支依庫珠單抗患者自付僅幾百元，這意味着新一年治療費將節省幾十萬元。

不可忽視的是，不少區域的罕見病患者在國談罕見病藥物醫保落地上，面臨藥品“進院難”“用藥難”“報銷難”等“最後一公里”障礙。爲了推動罕見病事業，2023年4月，北京協和醫院罕見病醫學科正式成立，成爲更好造福罕見病患者，推進我國罕見病防治事業發展的又一標誌性事件。

韓冰教授表示，成立罕見病科是一個具有開創性的工作，首先要保證罕見病科治療的藥物是可及的。“例如在依庫珠單抗納入醫保不到2個月的時間，北京協和醫院就落實了藥物進院問題。”

韓冰教授透露，在2月29號罕見病日到來之後，患者就可以在北京協和醫院使用依庫珠單抗，未來還可能開通門診輸液等渠道。另外，我們還正在努力通過醫聯體等渠道來推動罕見病藥物進院的問題，讓病人能夠跨院開藥，實現醫保報銷。

“讓所有病人能夠用得上藥、能夠用得起藥、還能用上好藥，這是我們的最終目標。”韓冰教授最後談到。