在醫學診斷的迷宮中，有些疾病天生就是頂級“僞裝大師”。它們披着常見症狀的“外衣”，在各個科室間隱身遊走，把患者折騰得筋疲力盡、耗盡希望，遺傳性血管性水腫（HAE）便是其中一員。

不是臉腫就是四肢腫脹

40歲女子被“怪病”糾纏1年

“不是臉腫就是四肢水腫，偶爾臉上也會出現類似蕁麻疹樣的皮疹，三五天內消退，每隔一兩週就‘報到’一次。”40歲的陶女士（化姓）被這種“來無影、去無蹤”的怪病纏了一年多，輾轉多家醫院六七個科室就診，症狀始終無法緩解。近日，她在寧波市中醫院魯晏武博士的幫助下，終於揪出“僞裝者”HAE-Ⅲ型，被稱爲“幽靈水腫”的罕見病。這也是浙江省現有數據中，寧波發現的首例該基因型病例。

陶女士第一次發病是在2024年下半年：右手腫得像剛出鍋的發酵饅頭，皮膚緊繃發亮，按下去硬邦邦的毫無凹陷；臉腫得變形，腫得誇張時她連鏡子都不敢照。更詭異的是，這種腫沒有一絲瘙癢感，只能硬生生扛着，三四天才能慢慢消退。“有醫生說是過敏，有醫生看到我檢驗報告裏自身抗體1:100，懷疑是紅斑狼瘡，但抗過敏藥、激素針都試過了，可水腫還是反反覆覆。”第一次坐在魯晏武的診室時，陶女士講着講着不由得哭出聲來。她紅着眼眶說，反覆發病和求醫無果，把家人的耐心磨得精光，“到最後，家裏人甚至提議我去精神科看看，懷疑是胡思亂想引起的”。

經基因檢測確診罕見病

這種病是“僞裝大師”

“普通過敏水腫是對稱的、癢得鑽心、幾小時就消，還對抗過敏藥敏感，但你的水腫是非對稱的、沒一點癢感、一腫就是三四天，常規治療沒看出太大效果。”接診醫生魯晏武憑藉多年臨牀經驗，敏銳地察覺到了不對勁，建議她做基因檢測。

最終結果印證了他的判斷：陶女士存在MYOF基因雜合變異，診斷爲HAE-Ⅲ型——這種亞型指標大多正常，只能靠基因檢測才能揪出，堪稱罕見病中的“極罕見”。

魯晏武告訴她，HAE是一種常染色體顯性遺傳的罕見病，患病率僅爲50000~100000分之一，以反覆發作的、無法預測的皮膚及黏膜下水腫爲特徵，可以累及顏面部、四肢、生殖器、胃腸道、咽喉等部位，水腫通常會導致毀容式改變和肢體功能障礙，嚴重者窒息死亡，傳統的抗組胺藥和糖皮質激素治療無效。

數據顯示，全球HAE患者從發病到確診，平均要在醫學迷宮中摸爬滾打13年。因爲HAE擅長僞裝 ：皮膚水腫時，它模仿過敏的紅腫模樣；胃腸道黏膜水腫引發劇烈腹痛時，它裝作闌尾炎、消化潰瘍的急症表現，疼得人在地上打滾；咽喉部水腫初期的咽痛，和普通咽喉炎別無二致，部分患者還會因血壓波動被誤診爲腎炎、休克。HAE最致命的，是我國60%以上患者都會遭遇的喉頭水腫。

魯晏武至今記得在北京協和醫院進修時的驚魂一幕：“有位HAE患者反覆喉頭水腫，每次都要緊急氣管切開保命，次數多了，脖子上全是凹凸不平的疤痕，最後醫生想再下刀搶救，連一塊完好的皮膚和組織都找不到。”

國內已開設罕見病門診

有這些症狀可儘早篩查

他進一步解釋，HAE的治療的核心是分情況應對，主要分爲兩類：一是急性發作時的急救，就像應對喉頭水腫那樣，用專門藥物快速控制症狀，尤其涉及呼吸的急症，必須爭分奪秒；二是日常預防，對於常見的Ⅰ型、Ⅱ型患者，可定期輸注長期預防藥物實現疾病控制，也有口服藥能輔助調節。但陶女士所患的是Ⅲ型HAE，目前還沒有特效治療藥。現階段她能做的，是定期複查監測病情，出現不適時對症緩解。

記者瞭解到，隨着國家對罕見病診療的重視，北京協和等醫院已開設罕見病門診，寧波市中醫院過敏性疾病診療中心“血管性水腫”專病門診也即將開診，未來將填補區域診療空白。

該中心主任胡旭貞提醒大家，若出現以下情況，一定要提高警惕，儘早進行篩查：反覆出現不對稱水腫，且服用抗過敏藥沒用；不明原因反覆腹痛、咽痛，或呼吸不暢；30歲前有反覆發作血管性水腫，伴或不伴有蕁麻疹或瘙癢；家中有人有類似水腫史。“早識別、早檢測、早規範治療！”

記者 龐錦燕 通訊員 陳君豔