近日，浙江湖州一位23歲男子小鵬（化名）出差歸來，嘔吐腹瀉4天后，他竟突然失憶，認不出家人，甚至陷入意識模糊！
隨後，小鵬（化名）家人帶着他趕到了浙江大學醫學院附屬第一醫院之江院區神經內科就診。送醫後，一項關鍵檢查揭開真相：小鵬（化名）血液中同型半胱氨酸高達200μmol/L，遠超5~15μmol/L的正常範圍，還出現了和年齡不符的全腦萎縮。最終確診甲基丙二酸血癥。
據瞭解，這是列入我國首批罕見病目錄的遺傳代謝病！因基因缺陷，小鵬（化名）體內缺乏讓維生素B12發揮作用的酶，導致同型半胱氨酸代謝紊亂，嚴重損傷神經系統。萬幸的是，明確病因後，通過針對性補充維生素B12，男子小鵬（化名）病情快速好轉，現已順利出院。
警惕這些信號
維生素B12是人體必需的水溶性維生素，主要的作用就是參與神經功能維護、紅細胞生成及DNA合成。它無法由人體自行合成，需通過動物性食物（如肉類、魚類、蛋奶）或補充劑獲取。
當人體缺乏它或它無法正常發揮作用時，會對多系統產生影響：影響造血系統，會出現大細胞低色素貧血；影響神經系統，會出現周圍神經病、脊髓病變、精神運動發育遲滯、精神錯亂、癡呆等；也會影響到腎臟、肝臟等，出現蛋白尿、腎功能衰竭、肝臟腫大等表現。
小鵬患上的這種病是因爲基因缺陷導致維生素B12無法正常發揮作用，這一類患者體內的維生素B12水平不一定低，但由於它代謝異常所以其仍然無法在體內正常發揮作用，從而導致Hcy升高，造成多系統多器官的損傷。
“甲基丙二酸血癥已被列入我們國家第一批罕見病目錄，目前國內並沒有相關的發病率統計，但隨着對這種疾病的認識不斷增加，近年來也陸續有患者被診斷出。該疾病在各年齡段中的臨牀表現不盡相同。通常發病年齡越早，急性代謝紊亂和腦病表現越嚴重。臨牀表現主要包括消化系統症狀如嘔吐、肝腫大等，以及神經系統症狀如運動障礙、意識障礙、抽搐、發育遲緩或倒退等。”浙江大學醫學院附屬第一醫院之江院區神經內科王康主任醫師表示。
專家提醒，如果突然出現腦子反應變慢、精神異常等症狀，一定要趕緊前往綜合實力較強的醫院就診篩查，及早發現病因，避免病情延誤。
來源：都市現場、新聞夜航
