隨着經濟發展，社會對於罕見病的重視程度逐漸攀升，“漸凍人”、“瓷娃娃”等特殊患病羣體逐漸走進大衆的視野。盧米納製藥、夏爾、葛蘭素史克、羅氏等前沿藥企都將罕見病研發提上了議程，據報道，全球有7000種以上的人類罕見病，但已有獲批藥物的不超過5%。所幸，隨着各大藥企的加速推進，現狀正在往好的方向發展。下方爲近期國際罕見病重大進展盤點：

據中國藥監局藥品審評中心（CDE）網站公示，武田（Takeda）旗下用於治療器官移植術後最常見的鉅細胞病毒感染/疾病的maribavir片(TAK-620)，已在中國獲批臨牀研究。

2019年1月，武田實現了對罕見病大型製藥企業夏爾的成功併購，進一步填補了其在罕見病領域的市場藍海，完成從化學制藥到生物製藥的轉型，隨之一起被併入的研發管線中就包括這款潛在“best-in-class”藥物maribavir，這也是武田有望在5年內上市的7款罕見病新藥之一。

此外，夏爾作爲一家以併購戰略站穩罕見病頭部地位的藥企，其在2014年收購盧米納製藥後獲得了兩款針對罕見肝病的藥物。目前，盧米納旗下這兩款藥物已在Alagille綜合徵和PFIC小兒患者體內得到了安全性和有效性驗證，且獲得了FDA授予的突破性療法認定。

5月22日，中國藥監局藥品審評中心網站公示，葛蘭素史克旗下的抗體偶聯藥物belantamab mafodotin（GSK2857916）在中國獲批臨牀研究，該藥物將與硼替佐米和地塞米松聯合用於既往接受過蛋白酶體抑制劑和免疫調節劑治療的複發性、難治性的多發性骨髓瘤成人患者。

這是葛蘭素史克公司的重點研發項目之一，其作用靶點B細胞成熟抗原（BCMA）也是近年來的研究熱門之一，目前該療法的生物製品許可申請正在接受FDA審批。

5月21日，羅氏旗下基因泰克公佈，其針對視神經脊髓炎光譜症（NMOSD）的一種皮下注射藥物Satralizumab在臨牀III期試驗中顯示出良好的耐受性。NMOSD是一種導致失明、肌無力甚至癱瘓的中樞神經系統罕見病，目前尚無任何獲批藥物。

值得慶幸的是，Satralizumab在青少年受試者中表現出與成年受試者一致的積極效果，這一潛在藥物爲這些青少年患者帶去了希望。

在醫藥界，各大製藥巨頭的企業價值觀均是“以患者爲先”，而在覆蓋患者人口僅佔0.65‰～1‰的罕見病領域則更是如此。武田、夏爾（包括此前併購的Baxalta、盧米納）、葛蘭素史克、羅氏等全球藥企巨頭都從側面驗證了製藥先鋒喬治·W·默克博士的那句名言：“我們當永遠銘記，製藥的本質是爲了人，而不是爲了追逐利潤。只要我們記住了這一點，利潤必將應聲而來。”