2023年9月29日是第24個世界心臟日，今年的主題是“用心懂心”，旨在推動人們積極瞭解心臟相關疾病和健康信息，通過打破認知屏障，掌控自己心臟健康的密碼。

在世界心臟日即將到來之時，中南大學湘雅二醫院彭道泉教授給大家聊聊一種特殊的心臟疾病——“澱粉心”。

“澱粉心”診斷率不足1%

“澱粉心”是特發性心肌病的一種，醫學中常被稱爲轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病(ATTR-CM)，已被列入我國罕見病目錄。

“澱粉心”的臨牀症狀隱匿、複雜且無明顯特異性，極易和心衰混淆，在疾病診斷方面存在嚴重的漏診及誤診。在中國，“澱粉心”的診斷率極低，不足1%。且患者往往會因誤診而錯過最佳治療時間，臨牀診斷後平均存活時間較短，約爲2-5年，給患者及家庭帶來難以挽回的嚴重危害。

但近年來，隨着臨牀對疾病的關注度提升，相關對因治療藥物的出現，國內 “澱粉心”的診斷治療取得了極大的進步。在此過程中，國內多家醫院的多學科診療（MDT）團隊對“澱粉心”已經有了更全面的認知，醫生們也逐漸探索出了規範且行之有效的針對性診斷方案，希望能夠繼續將這些經驗加以普及，幫助國內更多“澱粉心”患者獲得高效的診療。

“提升‘澱粉心’的正確診斷率，需要臨牀醫生們用心辨別，在接診系統性疾病心臟受累時，從心臟和心外系統兩大方面綜合考慮。當同時觀察到心臟和心外表現時，臨牀應當懷疑‘澱粉心’。”彭道泉教授表示，“澱粉心”最常見的心臟表現是心力衰竭和心律失常；心外表現則是由於TTR沉積於心髒以外的全身各個組織臟器，從而引起的相應症狀和體徵。其中心外系統的識別是避免心臟專科漏診的關鍵。不明原因的周圍神經病變（肢體感覺障礙、腕管綜合徵等）和（或）自主神經功能障礙（如體位性低血壓、腹瀉、尿失禁等）多爲首發疾病表現。

“澱粉心”有12+1警示症狀  

目前，“澱粉心”的對因治療藥物已納入了國家醫保目錄，極大減輕了患者的經濟負擔，助力規範診療的推進。但作爲罕見病的一種，“澱粉心”雖然症狀複雜，在多年的臨牀經驗中，醫生們化繁爲簡，總結了12+1警示症狀：

“12”是指：左室壁厚度≥12mm，加以下任何一個心臟表現或心臟外表現，都有可能是“澱粉心”。

心臟表現：65歲及以上射血分數≥40%的心力衰竭，左心室無擴大且左心室肥厚原因不明；心電圖無ORS高電壓表現；肌鈣蛋白持續低水平升高；老年人低壓差、低流速的主動脈瓣狹窄特別是合併右心室肥厚；因低血壓 (特別是體位性低血壓) 不耐受血管緊張素系統抑制劑和/或β受體阻滯劑

心臟外表現：多發周圍神經病變，特別是伴有自主神經功能異常 (不明原因腹瀉及便祕、體位性低血壓，尿瀦留、尿失禁等)；家族性周圍神經病變；老年人雙側腕管綜合徵和/或腰椎管狹窄：反覆雙眼白內障

在世界心臟日來臨前，彭道泉教授對廣大臨牀醫生們發出呼籲，希望進一步提升醫生對‘澱粉心’預警症狀和體徵的早期識別的認知，綜合以心臟超聲、心臟磁共振成像、心肌核素顯像及基因檢測等技術爲特點的‘澱粉心’早期診斷模式，提升診斷能力和效率，從根本上解決誤診、漏診難題，改善患者預後。