特定單基因突變會導致精神疾病

科技日報北京11月17日電 (記者劉霞)德國萊比錫大學科學家主導的一項國際研究首次證明,單個基因GRIN2A的突變會導致精神疾病。相關研究發表於新一期《分子精神病學》雜誌。

根據世界衛生組織數據,2021年,全球近七分之一的人患有精神疾病,其中焦慮症和抑鬱症最常見。精神疾病的成因比較複雜,科學家一直認爲精神分裂症、焦慮症或抑鬱症是由許多不同因素,包括多種遺傳因素之間的相互作用引起的。

研究結果表明,GRIN2A是已知第一個單獨引起精神疾病的基因。這使其與迄今認爲的此類疾病的多基因原因不同。

在此次研究中,研究團隊對121名GRIN2A基因發生遺傳變異的個體數據進行了統計分析。結果顯示,GRIN2A的某些變體不僅與精神分裂症有關,還與其他精神疾病有關。

特別值得注意的是,一些受精神疾病影響的人只表現出精神症狀,而GRIN2A改變通常與癲癇或智力殘疾等疾病有關。GRIN2A基因在調節神經細胞的電興奮性中起着核心作用。在本研究中,某些變體導致NMDA受體活性降低,而NMDA受體是大腦信號傳遞的關鍵分子。



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