“他才15歲，怎麼會得這麼重的高血壓？”最近，一名15歲的男孩小強（化名）因“頑固性高血壓、低鉀血癥”輾轉多家醫院，但治療後並未好轉，孩子家長在江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院、江蘇省婦幼保健院）內分泌科孫敏主任醫師的專家門診焦慮地詢問。經過檢查，孫敏爲孩子和家長揭開了謎底——原來小強患有一種罕見的遺傳性疾病。

4個月前，小強在學校體檢中偶爾發現血壓高達160/120mmHg。起初，在當地醫院就診後，小強的心臟超聲、垂體核磁等相關檢查沒有看見明顯異常，便開始了常規的降壓治療。儘管服用的藥物逐步增加，但是他的血壓仍在160/100mmHg左右徘徊。

來到孫敏的門診後，她注意到，這位少年高血壓發現時年齡小，血壓難控，聯合三種降壓藥物，血壓卻“巋然不動”，隨後在多項化驗單中，她敏銳地發現，小強在連續補鉀治療時血鉀仍持續偏低，結合腎素、醛固酮明顯偏低等情況，孫敏高度懷疑小強患有一種罕見的遺傳病——Liddle綜合徵。

據介紹，Liddle綜合徵又名假性醛固酮增多症，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由腎小管上皮鈉通道（ENaC）亞基的功能獲得性突變所致，以早發中重度高血壓、頑固性低鉀血癥、代謝性鹼中毒爲特徵。儘管其發病率極低，但在青少年早發高血壓患者中卻不容忽視，一旦誤診或漏診，持續高血壓將對心、腎、腦等多器官造成不可逆損傷。

爲了給小強更加精準的診斷、瞭解其遺傳情況，小強和父母進行了相關的基因檢測，確認了這是一例Liddle綜合徵，患者爲自發基因突變。

明確診斷後，孫敏爲小強重新制定了治療方案，1個月後，小強的用藥由3種減少爲1片，其血壓、血鉀均保持在正常範圍，並感覺自己的精力和學習狀態明顯改善。

小強媽媽由衷地表示：“這4個月帶着孩子跑了多家醫院，中藥西藥試了個遍，孩子的狀態卻越來越差。非常感謝孫敏教授和團隊，幫我們找到了病因，孩子的治療有效果了，我們也終於能睡個踏實覺了。”

孫敏提醒，若兒童或青少年出現原因不明的高血壓、低鉀血癥，或家族中存在類似病例，應予以重視，及早前往正規醫療機構就診，接受專業評估與系統檢查，實現早發現、早診斷和早治療。特別需要提醒的是，早期精準治療不僅能保護孩子重要臟器功能，更能幫助孩子建立正常的生長髮育軌跡。若存在家族遺傳史，育齡期還可通過專業諮詢實現優生優育。