【環球網報道 記者 李青雲】這份基因檢測報告的結果到底是什麼意思？即將足月的胎兒是否要因爲基因檢測報告中的“異常”而放棄？檢測出可能未來導致疾病的基因變異是否能提早干預？而這一切的答案都在遺傳諮詢門診中。
“隨着晚婚晚育現象的增多，遺傳缺陷的風險也隨之上升。”4月7日，中國優生優育協會孕育與生殖專委會副主任委員、北京協和醫院生殖中心總負責人鄧成豔教授接受記者採訪時表示，全社會應該重視遺傳諮詢，打破認知誤區，提升出生缺陷預防的主動參與度。
遺傳諮詢是預防出生缺陷的關鍵一環
遺傳諮詢是預防出生缺陷、保障家庭幸福和社會人口素質的關鍵一環。它並非“有病纔去”的補救措施，而是一種主動的、科學的健康管理行爲。
“大家聽到遺傳諮詢這個名詞，可能覺得陌生又緊張。其實不必把它想象得那麼嚴肅。簡單來說，就是在計劃懷孕之前，有機會和遺傳科、產科的醫生坐下來聊一聊，瞭解將來懷孕需要注意什麼。”中國優生優育協會孕育與生殖專委會副主任委員、北京協和醫院產科中心副主任蔣宇林教授表示，從專業角度講，遺傳諮詢是指由遺傳專業人員，幫助諮詢者理解遺傳疾病的發生、傳播風險、檢測手段及應對策略，並做出知情決策的過程。
蔣宇林教授進一步指出，三類人羣應優先進行遺傳諮詢：一是高齡夫婦，年齡增長會顯著增加胎兒染色體異常的風險；二是有不良妊娠史的夫妻，例如反覆流產、曾生育過發育異常或畸形兒；三是家族中有明確遺傳性疾病的人羣。“如果家裏已經有遺傳病患者，一定要在計劃懷孕前到遺傳諮詢門診做全面評估，搞清楚是什麼基因或染色體導致的。現有技術手段完全可以爲這類家庭保駕護航。”
鄧成豔教授進一步強調，高齡夫婦目前是遺傳諮詢的重點人羣。“35歲以後，女性卵子在減數分裂過程中更容易發生染色體不分離，導致唐氏綜合徵等疾病風險顯著上升。男性的精子雖然不斷新生，但高齡男性同樣面臨基因突變累積，也會增加孩子患自閉症或單基因病的風險。”
因此，鄧成豔教授建議，高齡夫婦在準備懷孕前可以主動進行遺傳諮詢。“諮詢的目的不是製造焦慮和恐慌，而是讓你清楚瞭解自身風險有多大、有哪些應對策略。比如，醫生會根據你的年齡、家族史、既往孕產史，判斷你是先嚐試自然懷孕，還是需要直接藉助輔助生殖技術或妊娠後的產前診斷。”她同時提醒，即使完全健康的高齡女性，有條件也應接受遺傳諮詢，因爲很多風險是隱性的、無法通過日常健康狀態判斷。
家族無遺傳病不等於孩子一定健康
“家族幾代人都沒有遺傳病，生出來的孩子就一定沒有遺傳缺陷？”蔣宇林教授表示，這是許多人都有的錯誤認知。他解釋，隱性遺傳中很多單基因病，比如地中海貧血、脊髓性肌萎縮症，父母各自攜帶一個隱性致病基因變異時完全健康，但如果兩人恰好攜帶同一隱性基因的致病變異，孩子就有25%的概率同時遺傳這兩個隱性致病基因，從而患上嚴重遺傳病。另一類是新發突變，即便父母雙方基因都正常，胚胎在發育過程中也可能自發產生新的致病突變，這與父母無關，但同樣會導致遺傳病，而遺傳諮詢是有可能避免這類問題的。
中國優生優育協會孕育與生殖專委會副主任委員、北京婦產醫院圍產醫學部副主任鄒麗穎教授講到，在臨牀中很多孕婦認爲“產檢全部通過了，孩子就一定健康”，從而忽視遺傳諮詢和後續監測。她明確指出，產檢存在一定的侷限性。“超聲無法發現所有結構異常，比如耳道閉鎖、並指；部分染色體或基因異常在孕期沒有明顯超聲表型。而遺傳諮詢恰恰是在孕前和孕早期，從遺傳物質層面評估風險，與產檢形成互補。”
鄒麗穎教授表示，“現在我們強調將新生兒的預防窗口前移，遺傳諮詢就是在懷孕之前就把可能的遺傳風險識別出來，而不是等到懷孕後發現問題再被動處理。”她舉例說，如果夫妻雙方通過遺傳諮詢發現自己攜帶同一種隱性致病基因，就可以提前規劃，選擇胚胎篩選或早期產前診斷，避免面對“懷上異常兒再抉擇”的困境。
將遺傳諮詢納入生育計劃
與忽視遺傳諮詢相對的，是不少高齡夫婦將生育難題全部丟給輔助生殖和遺傳諮詢。爲此，中國優生優育協會孕育與生殖專委會常務委員、鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院副院長鬍琳莉教授提示，遺傳諮詢是啓動胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）的前提。“當一對夫婦通過遺傳諮詢明確攜帶致病基因或染色體結構異常，醫生纔會評估是否適合做PGT。同時PGT是一項限制性技術，只能用於有明確遺傳指徵的人羣。它不是‘定製嬰兒’的工具，也不能滿足‘想選最優質胚胎’的非醫學需求。”
胡琳莉教授也提醒公衆，即便經過胚胎篩查併成功妊娠，醫生也會強烈建議患者在孕中期接受羊水穿刺。“因爲胚胎篩查存在取樣侷限性、嵌合體可能和檢測誤差，而羊水穿刺的準確率遠高於前者。”
鄧成豔教授表示：“遺傳諮詢不是一次性的，從孕前評估到輔助生殖前的知情同意，再到孕中期的產前診斷建議，遺傳諮詢貫穿全程。很多夫婦認爲‘胚胎篩查通過了就萬事大吉’，拒絕後續的羊穿，這是非常危險的認識誤區。風險不會因爲不去查就不存在，希望大家不要因爲害怕而回避諮詢，其實知情才能選擇，主動才能安心。”
新生兒的出生應該伴隨着喜悅和希望，而遺傳疾病的發生卻會爲這一層喜悅蒙上陰霾。通過遺傳諮詢，做好優生優育，對家庭、對社會都有重要意義。蔣宇林教授講到，“遺傳諮詢就像是打一場有準備的仗，提前和醫生交流，瞭解自身的遺傳風險，纔是對生命的負責。”
鄒麗穎教授最後呼籲廣大夫婦，“遺傳諮詢加上其他孕前檢查，纔是一個完整的圓。不要等到懷上孕才緊張，把遺傳諮詢納入生育計劃，是對孩子、對自己、對家庭最好的愛。”
