【環球網報道 記者 李青雲】今年2月28日是第15屆國際罕見病日，主題是：“Share Your Colors”（分享你的生命色彩）。 罕見病是指發病率很低、很少見的疾病，一般爲慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。罕見病種類繁多，歐美國家目前發現有7000多種。由於我國人口基數大，罕見病患者在我國約有2000萬人。近年來，罕見病患者越來越受到社會各界關注。

轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病（ATTR-CM，俗稱“澱粉人”）是一種罕見的、進行性的浸潤性心肌病，其症狀常表現爲心衰、心律失常等，由於臨牀症狀特異性差，以及疾病認知度低等因素，ATTR-CM經常會被誤診或延誤診治。

2018年由國家衛健委等五部門聯合公佈的第一批罕見病目錄中，ATTR-CM作爲特發性心肌病的一種被列入121種疾病目錄。2019年10月，中國才報道了全國首個ATTR-CM病例。

爲了提升ATTR-CM診斷能力，加強特發性心肌病的學術交流，促進單病種遺傳罕見病的研究發展，提高診治水平，2023年2月18日，在廣東省衛健委的組織和指導下，2023年廣東省醫學會罕見病學分會“廣東省罕見病診療協作網特發性心肌病診療協作組“成立會議在廣州舉辦。

會上，來自心血管領域的多位專家接受媒體採訪時表示，提高罕見的、疑難心肌疾病的診斷刻不容緩，未來需要加強MDT團隊建設，來提高特發性心肌病的早期診斷率。

ATTR-CM診斷率不足1%

特發性心肌病主要以遺傳性爲主（包括混合性）的心肌病，包括特發性或家族性擴張型心肌病、致心律失常型右室發育不良/心肌病、特發性或者家族性限制型心肌病、左室緻密化不全以及遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關心肌澱粉樣變。

其中，ATTR-CM患者臨牀診斷後平均存活時間較短，約爲2-5年，死亡通常由進行性心力衰竭引起。

據南方醫科大學南方醫院心內科科室主任賓建平教授介紹，ATTR-CM有兩種亞型，一種是遺傳型TTR澱粉樣變性心肌病，由轉甲狀腺素蛋白基因突變引起，患者發病年齡較早，爲50-60歲左右；另一種爲野生型TTR澱粉樣變性心肌病，患病率隨年齡增長而增加，常發於60歲以上男性。

在中國，ATTR-CM診斷率極低，不足1%。賓建平教授認爲，造成ATTR-CM診斷率低的原因有三點，一是ATTR-CM的臨牀表現各異，各種系統都可能發病，特異性不是特別強。二是ATTR-CM作爲一個罕見病，不僅是患者甚至是醫生對它的認識也不足。三是此前對ATTR-CM進行診斷髮現的診療技術相對缺乏。

如何實現ATTR-CM的早診早治？

轉甲狀腺素心臟澱粉樣變是轉甲狀腺素蛋白在心肌間質外沉積所致，臨牀主要表現爲心力衰竭和心律失常，嚴重影響患者的生活質量和生存率。改善ATTR-CM的診療，關鍵在於提升疾病的早篩、早診、早治。

如何提高ATTR-CM的早期診斷率？多位專家表示，加強MDT團隊建設是關鍵。

賓建平教授表示，加強以心內科爲代表的MDT團隊建設，來認識ATTR心肌病這個疾病，是一個非常重要的舉措。此外，引入最先進的診斷技術，比如骨閃爍顯像、基因檢測等，對於提高ATTR心肌病診斷是一個很好的、有效的方法。

“隨着醫院各個診斷流程的優化，以及臨牀醫生認知水平的提升，現在ATTR-CM的診斷率明顯提高。”中山大學附屬第一醫院心血管內科副主任醫師陳藝莉教授介紹說，中山一院罕見病MDT團隊包括心血管內科、神經內科、腎內科等十幾個學科，爲罕見病患者及家屬提供規範的診斷流程、完整的治療方案。

臨牀上，ATTR-CM四大警示症包括年齡≥65歲、射血分數保留的心衰、左心室壁厚度≥12mm、心電圖非高電壓。

那麼，罕見病MDT是如何運作的呢？陳藝莉教授舉例說，當消化科發現患者有心肌肥厚、胃動力不足，就可以啓動門診MDT，心內科、腎科、神經科等各學科的醫生將會集中在門診，圍繞這個病人進行疾病診斷的討論，也就是說，病人不需要多次掛號，可以少跑腿、少走彎路。

對於ATTR-CM的治療，中山大學孫逸仙紀念醫院心血管內科主任醫師張玉玲教授介紹說，澱粉樣變不僅累及到心臟或者心肌，而且可以合併雙側發腕管綜合徵、腰椎管狹窄、腎臟等，是一種全身性的疾病。

“在沒有特效藥之前，ATTR-CM主要是採取對症治療或化療，但由於很多患者錯過了早期診斷的機會，到醫院就診時病情已發展到晚期，出現了嚴重的心律失常、心力衰竭，還合併了全身多器官臟器功能的衰竭，這時候治療就非常困難，死亡率很高。”張玉玲教授表示。

張玉玲教授認爲，通過“診療協作組”的工作，利用先進技術來幫助ATTR-CM患者實現早期發現，讓患者早期診斷、早期治療並用上特效藥，這對於提升ATTR-CM患者的生活質量和生存率非常有意義。