在武俠劇風靡的時代，主角“石化”的詛咒，是爲玄幻設計。而在現實世界中，也有一種罕見病，真正使腦袋“石化”，進而讓患者出現各種症狀，如身體僵硬、行動變得遲緩笨拙、記憶力減退、睡眠不佳等等，可嚴重影響工作生活，甚至會致殘。

浙江大學醫學院附屬第二醫院（簡稱浙大二院）神經內科副主任、主任醫師羅巍介紹：“人在衰老過程中，大腦可能會出現少量生理性鈣化（就像腦子長的‘老年斑’），一般以60歲以上人羣居多，且鈣化範圍小、無明顯症狀；但這種疾病患者的腦鈣化是病理性的，由基因缺陷導致神經系統代謝異常，血鈣、血磷等指標看似正常，鈣化卻會在大腦多個部位異常沉積，且發病年齡早、進展快。”

40歲的他，大腦“石化”了

張先生（化名）今年40歲，是一名工廠技術工人，靠着靈活的雙手和逐漸積累的經驗，在浙江安居樂業。　

早在二十年前，他就會時不時經歷上肢和嘴角的不自主抽動，每次發作只有幾秒鐘。因爲不痛不癢，也沒有跌倒或意識喪失，張先生沒過多在意。誰也不會想到，這些看似“無關緊要”的小症狀，早已是大腦開始悄然“石化”的信號。

剛過四十，張先生開始覺得自己的身體在“變得僵硬”：說話變慢了，講起話來感覺“嘴跟不上腦子”；走路變慢了，邁步慢半拍、轉身不利索、走路容易晃，出去散步也跟不上老婆的步伐。

這種變化同樣出現在工作中。原本十幾分鍾就能利索完成的操作，現在他常常要顫顫巍巍地折騰上半小時。速度下降不說，完成質量也大不如前。張先生一開始選擇“再觀察看看”，拖了四個月，情況卻持續加重。

一張頭顱CT，揭開隱藏的真相

張先生在當地醫院做了檢查，頭顱CT的結果，讓他和妻子大喫一驚。影像顯示，張先生大腦的多個關鍵區域出現了瀰漫、對稱性的腦鈣化。這些區域包括負責運動控制的基底節、參與語言與協調的小腦以及一系列維持平衡與姿勢的神經通路。

簡單來說，就是本該柔軟如豆腐的腦組織，在逐漸“石化”，進而也影響了神經系統功能和通路，才讓張先生出現這些異常症狀。

很多人一看到“鈣化”，第一反應就是身體裏鈣太多了？

但張先生的檢驗結果顯示他的血鈣、血磷正常，負責鈣磷調節的甲狀旁腺激素也正常。所以，這不是代謝問題，也不是飲食造成的。

面對如此罕見的疾病，當地醫生也束手無策。

抽絲剝繭，診斷罕見運動障礙疾病

在當地醫生的推薦下，張先生來到浙大二院神經內科，找到了運動障礙疾病專家、現任國際帕金森和運動障礙協會-亞太分會執行委員會委員羅巍教授。基於深厚的臨牀診治、研究經驗，結合張先生的病史、影像學檢查結果、症狀和體徵，羅巍建議張先生做基因檢測，並發現他攜帶MYORG基因的純合致病突變。

這意味着張先生罹患了一種明確的、可以被診斷的罕見神經系統疾病。

過去二十年的反覆“抽動”，以及現在出現的全身僵硬、運動遲緩和走路不穩，又通過頭顱CT發現腦組織“石化”，如此罕見怪病，在浙大二院被系統評估爲“原發性腦鈣化”。

目前，這種疾病沒有根治的方法，但這並非“什麼都做不了”。

在明確診斷後，羅巍爲張先生制定了針對性的治療方案。治療啓動後，張先生的運動遲緩和步態障礙症狀均逐漸改善，行動能力和日常生活質量，開始出現真實而可感知的提升，工作能力也隨之逐步恢復。

潮新聞 記者 曹露婷 通訊員 康怡欣 岑志棟 許紫瑩