據合新聞3月6日消息，記者從中國科大附一院（安徽省立醫院）瞭解到一罕見病例：一個4歲女孩因高血壓就醫，醫院檢查診斷一出，沒想到竟成了“男孩”。
安徽4歲女孩涵涵（化名）因睡覺總是打呼嚕，家長帶她進行了“睡眠監測”。檢查前常規測量血壓發現，涵涵血壓爲147/93mmHg，遠超正常值，隨後到中國科大附一院（安徽省立醫院）就診。
檢查發現，涵涵染色體核型檢查結果爲46，XY，而正常女性的染色體應該是46，XX，這意味着，涵涵在染色體性別上是男孩。這個結果讓涵涵父母難以接受，明明性格、外貌及外生殖器都是女孩的特徵。
兒科副主任醫師熊梅告訴涵涵的父母，孩子得的是一種罕見病，17α-羥化酶缺乏症。
目前這種疾病全世界僅報道160餘例，國內報道約60餘例。該病例大多數爲生育年齡的成年人，多因“不孕”“原發性閉經”等原因就診，像涵涵這樣在兒童期早期診斷的病例極爲少見。
“雖然這是一種終身性疾病，但通過規範治療，孩子也可以擁有美好的人生。”熊梅告訴涵涵父母，可以通過激素替代治療和選擇性別進行手術治療。
目前，涵涵正通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，後續需要選擇性別進行手術。醫院溫馨提示，17α-羥化酶缺陷症雖然罕見，但不應被忽視，及時診斷和治療，可以很大程度改善患兒預後。
來源：合新聞、中科大附一院安徽省立醫院
