◎李 昂 本報記者 王 春

11月1日，第四屆國際人類表型組研討會暨第五屆中國人類表型組大會在復旦大學開幕，“國際人類表型組計劃（二期）”上海市市級科技重大專項（以下簡稱“二期”專項）正式啓動。來自國內外的10餘位院士與400餘位學者專家和各界代表出席。

“二期”專項啓動，標誌着全球科學家將可進一步在形成國際共識的研究框架下共同出發，爲解答人類表型及其調控機制這一生命健康奧祕的核心問題開展實質性協同攻關。

上海國際人類表型組研究院副院長、復旦大學人類表型組研究院執行院長田梅解釋說，人類基因組和人類表型組是人類生命奧祕的兩大關鍵。唯有全球各個地區表型組研究的科學團隊協同作戰，才能“拼出”全人類的生命奧祕的完整“拼圖”，而這也是人類表型組計劃的最重要目標。

早在2015年，金力等中外科學家就基於“測一切之可測”的理念系統提出了國際人類表型組計劃的設想。之後，在相關部門的支持下，復旦大學凝聚國內外數十個頂尖科學家團隊的智慧，在人類表型組計劃和基礎研究中爲我國奠定引領優勢，取得突破性進展並達成四個“全球第一”：建成第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺；完成第一個每人測量24000餘個表型的自然人羣深度表型組隊列；繪製第一張人類表型組導航圖，發現150餘萬個表型之間的強關聯，大部分爲科學界首次發現；研發第一套多組學標準物質“中華家系1號”。

具體而言，我國研究團隊在已經繪製的1.0版導航圖中，構建了150餘萬個表型間的強關聯，這爲科學界破解表型與疾病、衰老等生命現象之間的關係提供了關鍵線索。

此次在“一期”專項的基礎上，更多人類健康奧祕的關鍵解答“呼之欲出”。

據田梅介紹，“二期”專項將升級目前的人類表型組導航圖，最終形成一套人類表型組全景導航圖2.0版。人類表型組全景導航圖和人類基因組圖譜的結合將爲新藥研發、疾病預測等提供更完整的信息，幫助人們更加精準地認識健康評估的標準。

“二期”專項還將構建全球人類表型組數據協同研究平臺，聯合國內外學者籌建國際表型組學會，爲全球科學家進一步合作研究提供支持，並且將推廣表型組學研究範式，加快成果轉化應用，力爭產生包括新潛在藥靶、新生物標誌物、新機理在內的一系列新突破、新發現和新成果。