罕見病是一大類發病率極低、大多具有遺傳性的疾病，75%在兒童期發病。由於患者人數少，種類繁雜，多具有遺傳性，臨牀表現和致病機制各異，漏診率和誤診率較高，缺乏有效治療手段。
自2017年國家兒童醫學中心在北京兒童醫院正式揭牌，以首都醫科大學附屬北京兒童醫院爲主體設置的國家兒童醫學中心(北京)聯手國家兒童醫學中心（上海）共同努力，不斷落實國家兒童醫學中心職能，完善兒童醫療衛生服務體系。 2019年國家衛生健康委組建全國罕見病診療協作網，北京兒童醫院正是第一批罕見病診療協作網成員醫院。2021年國家兒童醫學中心罕見病中心成立。北京兒童醫院作爲國家兒童醫學中心，承擔了罕見病、疑難病的診治工作，始終致力於完善兒童罕見病診療體系建設，培養國際一流的臨牀診療隊伍，不斷提高醫務人員對兒童疑難罕見病的認識及診治水平，促進疾病早篩、早診、早治，推動兒科罕見病診治“全鏈條”發展。
作爲中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長，北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任鞏純秀教授深入臨牀科研，有着豐富的兒童罕見病診療經驗，曾主編專著《兒童罕見病》。鞏純秀教授和她的團隊也在低磷性佝僂病這一罕見病領域累積了深厚的臨牀和研究經驗。近期，鞏純秀教授團隊回顧了2010年至2020年十年間在內分泌遺傳代謝科診治的XLH患兒的臨牀資料，總結臨牀特點、PHEX基因變異特點及臨牀轉歸，這一研究成果發表在了《中華兒科雜誌》。
鞏純秀教授介紹，以低磷性佝僂病爲例，低磷性佝僂病是一組由於遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多，引起以低磷血癥爲特徵的骨骼礦化障礙性罕見疾病，被納入了《第一批罕見病目錄》第51號罕見病,其中的X連鎖低磷性佝僂病具有較高的致殘、致畸率。X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥（XLH）是低磷性佝僂病的一種，約佔遺傳性低磷性佝僂病的80%，XLH是由於X染色體內肽酶同源性的磷酸調節基因（PHEX）突變而引起局部和全身病變。突變的PHEX基因干擾了成纖維細胞生長因子23（FGF23）的降解，導致在血液循環中FGF23升高，從而導致腎臟磷酸鹽排泄增多，同時抑制了腸道磷吸收，最終造成低磷血癥。
XLH在嬰幼兒期即發病，兒童中主要累及骨骼系統，多數兒童在將近週歲開始負重時出現下肢畸形，並伴有生長遲緩、身材矮小、骨骼疼痛等；還會出現肌肉無力、疼痛以及牙齒髮育異常等現象；且疾病會終身伴隨患者，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、聽力受損，有致殘致畸的風險。疾病影響患者一生，不僅給患者帶來身體和心理的傷害並且會引發精神和心理疾病。如患者在早期得不到有效治療，成年後往往會喪失工作能力，並需要家庭人員的照顧和看護，給患者家庭帶來沉重的醫療和照料負擔。
在罕見病領域，普遍存在疾病認知率低、確診率低、診療率低等問題，很多患者因此錯過治療最佳時機。《中國低磷性佝僂病患者生存報告》顯示，超過72%的低磷性佝僂病患者沒有在首次就醫後被確診，患者平均確診歷時接近四年，63.6%的患者有過誤診經歷。
多年來，北京兒童醫院一直關注罕見病患兒的診治及隨訪，通過多學科合作爲患兒帶來個體化治療方案。鞏純秀教授表示，“我院於2021年2月成立了國家兒童醫學中心罕見病中心，並長期開展疑難罕見病多學科聯合門診，爲疑難罕見病患者優先協調全院醫療資源、雲集疾病相關專業領域權威專家，開闢了‘一站式’就醫綠色通道，提高患者就醫便捷度和診療效率，同時納入罕見病病例動態管理，真正做到‘可持續的’診療服務。”
據鞏純秀教授介紹，治療藥物短缺問題，是XLH患者要面臨又一重困境。以往，由於國內缺乏針對性的藥物，絕大多數患者得不到行之有效的治療，對症治療方案是補充磷劑和活性維生素D治療。一方面，該治療方案難以糾正血磷水平、維持血磷穩態，無法達到治療的原則和根本目標。另一方面，絕大多數患者對補磷治療效果不滿意。
低磷性佝僂病患者羣體生存狀況調研結果顯示，參與調研的78%的患者採用磷酸鹽製劑+活性維生素D聯合使用的對症治療方案，64%的病患者不滿意治療效果。補磷治療是對症治療方案，無法解決腎臟過度排磷的問題，體內的血磷水平無法達到正常水平，不能使變形的骨骼完全糾正，難以改善患者生長髮育遲緩的問題。
近年來，我國愈發重視罕見病用藥保障工作，國家出臺了一系列政策關愛罕見病羣體，推動罕見病藥物研發、獲批和患者的用藥保障。“低磷性佝僂病可診可治，創新性治療方案爲患者帶來了新的希望。爲了確保兒童罕見病患者的用藥保障，我院也將包括布羅索尤單抗在內的罕見病藥物納入綠色通道，正真滿足患者用藥所需。我期待包括布羅索尤單抗在內的一系列安全有效的創新性治療方案能幫助更多罕見病患者走出治療困境，提高生活質量，正常融入社會，爲社會貢獻價值。”鞏純秀教授說到。
今年7月，北京康盟慈善基金會開展的‘麟動新生—低磷性佝僂病患者救助項目’已正式啓動，項目旨在幫助減輕患者經濟負擔、提高患者生活質量。“我們也期待未來更多、更全面的保障政策措施也定會相繼出臺，從而建立起罕見病‘多方共付’機制，完善多層次保障體系，切實緩解更多如XLH罕見病患者羣體的用藥難題。”鞏純秀教授最後補充道：“我院也將繼續攜手社會各界爲更多患兒提供最新、最優質的疾病解決方案，共同守護兒童健康成長、爲其築就更美好的未來。”
