科技日報北京7月26日電 （記者張夢然）日本理化學研究所綜合醫學科學中心科學家主導的國際合作研究發現，在人類每個細胞的基因組中，重複數百萬次的特定基因組序列重組普遍存在於正常細胞和疾病狀態的細胞中。確定這種曾被認爲是“垃圾”的DNA序列的重組機制，對於瞭解人體細胞如何發育以及是什麼導致它們“生病”至關重要。這項研究近日發表在《細胞》雜誌上。

自發現DNA以來，科學家一直認爲，人體所有細胞都擁有相同的遺傳密碼，並被安全地保護在細胞核內。然而，DNA測序的進步對這一觀點提出了挑戰：人們現在知道，突變從發育的早期階段起就開始在單細胞基因組中積累。但這種現象的嚴重程度以及它如何導致疾病尚不清楚。

科學家們此次研究了某些重複的基因組序列Alu和L1，並開發了一種方法來研究這些在每個細胞基因組中重複數百萬次的特定DNA序列。此前已知它們會相互重組，產生在癌症和其他遺傳疾病中常見的突變。此次通過分析未受疾病影響的供體的DNA，研究人員確定了由這些重複序列重組引起的數百萬個DNA突變，並進一步發現體內不同組織具有不同的重組特徵。

研究同時發現，人類幹細胞向神經元細胞的分化伴隨着重複序列重組的明顯變化。這表明這種特殊類型的DNA突變，可能是人類發育過程中的一種生理現象。

研究人員分析了阿爾茨海默病和帕金森病患者樣本中重複序列的重組。他們發現了每種疾病特有的重組特徵，表明由這些重複序列引起的基因組重組與腦部疾病有關。

團隊成員稱，這項研究表明，人類基因組中的元件重組是一種普遍現象。體細胞中Alu和L1的隨機重組，可能偶爾會啓動易受攻擊位點的單個細胞的基因組，推動了從健康到病理狀態。但確定疾病中的重組是否決定了疾病狀態，還需要進一步的研究。

【總編輯圈點】

哺乳動物基因組中爲什麼有這麼多重複拷貝的DNA序列，目前還並不清楚。曾經人們認爲，DNA重複序列的重組並無意義。但後來發現，重組、突變一直存在，生物總不會一直做這種無用功吧。本文中科研人員發現，人類幹細胞向神經元細胞的分化伴隨着重複序列重組的明顯變化，它甚至可能是人類發育過程中的一種現象。但是，究竟什麼導致了這些重複序列的重組，這種重組具體會有怎樣的影響，是否會導致特定的疾病，我們依然不得而知。