10月23日晚，徐偉的房間門半掩着，他的兒子正在輸液，幾百毫升的黃色液體正緩緩輸入徐灝洋頭上的靜脈中。輸液袋裏裝着緩解他腦損傷的藥物。徐偉也並不願意冒險，但作爲一個父親，他沒有別的選擇，“如果有藥在你面前，能治你的孩子，你會不用嗎？”他反問。

最近一段時間，每天都有媒體和電影製作公司拜訪徐偉，他被看作是傳奇人物，是“藥神父親”。各方的幫助也找到他，三家基因公司、一家細胞公司和一家醫院向徐偉拋出了橄欖枝。“哪怕灝洋現在死了，他也沒有白來這一趟。他生命的意義就是讓社會看到罕見病這個羣體。”徐偉說。

過去一年多的時間裏，徐偉一直在學習治療兒子罕見病的理論知識，研製藥物，他相信過去的每一步都沒做錯，接下來的步驟也清晰可見。從組氨酸銅、伊利司莫銅，到幹細胞療法、基因替代和基因編輯治療，他試圖翻越的山峯越來越陡峭，而眼下他涉足的更是醫學上的險峯。

在徐偉的計劃中，兒子的下一步治療，要通過基因替代來完成——即將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。徐偉說，如果順利的話，兒子將在今年年底進行基因替代的臨牀試驗，成爲全國首例Menkes綜合徵接受基因治療的病例。

“藥神父親”

兩歲的小灝洋在奶奶懷裏喝水，因爲尿路感染，連在他身上的導尿管裏，充滿了白色的絮狀物，徐偉說這是“細菌的屍體”。小灝洋的體重現在不到8公斤，比起同齡的孩子，他身體小、耳朵大，頭軟趴趴地搭在奶奶的臂彎裏。由於呼吸不暢，小灝洋喘氣時常常會伴隨着響亮的呼嚕聲。

自從8個月時確診罕見病Menkes（門克斯捲髮綜合徵）以來，小灝洋的體重一直在降低。這是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病——由於銅在腸膜吸收後，從粘膜細胞向血液轉動過程障礙，使體內銅酶活性降低，引起機體發育和功能障礙。患兒出生時正常，多在2至4個月開始出現症狀，典型症狀包括頭髮捲曲、生理功能退化、精神發育遲緩、血液中銅水平低。

目前尚無Menkes病例活過4歲，患兒平均19個月死亡。被抱在懷裏的小灝洋眼睛烏溜溜地轉着，興奮時小腿會一伸一伸地蹬，奶奶稱，小灝洋最近比之前要精神。在她看來，小灝洋的“好轉”可能與幹細胞治療有關。

六七月份的時候，一家在北京的幹細胞公司爲他注射了幹細胞——從脊椎輸入，進入大腦。幹細胞治療是指把健康的幹細胞移植到患者體內，以達到修復或替換受損細胞或組織，從而達到治癒的目的。目前，我國幹細胞療法處在臨牀試驗階段。

因爲承擔不起高昂的價格，徐偉自己動手培育幹細胞，用人血小板裂解物做培養基，“細胞長得飛快，175（毫升）的瓶子加25毫升，一天就長滿了。”

10月19日晚上，他開始在自己身上做試驗。右手給左手打針不是一件簡單的事，徐偉在左手手背上紮了三針才扎進去。一邊打針一邊量體溫，“大着膽子來了一次，心都是慌的。”事後徐偉給好友打電話傾訴，“我怕有細菌感染，打進去就敗血症了。”他聽說如果細胞中有細菌的話，注入人體後幾分鐘就會發燒。

“我本來想給一半，後來看看也沒什麼反應，6000多萬單位細胞，我就乾脆全部給了。”一次性注入，徐偉沒有感到不適，但要檢測新細胞在體內真正起效還需要三至五天。他回想製備過程中的每個細節，“應該沒有問題，接種培養液上清的血培養瓶也沒有報陽。”

這是他在藥物研究的路上邁出的新的一步。在以往的嘗試中，他成功製作了組氨酸銅、伊利司莫銅，甚至在基因替代藥物的測試中，也有了正向反饋。最近一段時間，每天都有媒體和電影製作公司拜訪徐偉，他被看作是傳奇人物，是“藥神父親”。

但走到這一步，他沒有辦法再“孤軍奮戰”了，爲了更好地做實驗，他新購入了生物安全櫃和高溫滅菌櫃，小灝洋的爺爺特意請了吊車從三樓陽臺吊進。隨着藥品研究的深入，所需的成本越來越大。各方的幫助也找到他，三家基因公司、一家細胞公司和一家醫院向徐偉拋出了橄欖枝。

一些罕見病患者和家屬在看了相關報道後，在徐偉的微博下留言，加他的微信問問題，徐偉的手機從早響到晚。爲了更方便解答問題，徐偉拉了一個名叫“罕見病希望羣”的微信羣，病友們在微信上發基因列表讓他幫忙看，也有人想學習和研究罕見病，但在嘗試看論文之後，又回來討教徐偉，“太難了，看不懂。”

但凡有看手機的時間，徐偉都會回覆病友和家屬的微信，徐偉鼓勵他們研究瞭解自己的疾病，邁出自救的第一步。“這個羣體像溫水煮青蛙一樣”，徐偉形容，病人和家屬會逐漸失去生機。徐偉希望能夠通過患者和家屬們自己瞭解疾病、做藥物的前期研究，重新燃起罕見病羣體的希望。

“從零到一”

“我知道很難。”徐偉說，他完全理解罕見病羣體的“喪氣”。

確診之後，他帶着兒子和家人前往北京治療，醫生曾嘗試用“雞尾酒”療法補充微量元素爲小灝洋治療。

在北京住院的一個多月裏，小灝洋每天都要扎針，有時一天要扎四五針，他的血管又脆又薄，一不小心就會被扎穿，徐偉受不了看兒子受這樣的苦，每次都由妻子帶着小灝洋去穿刺室。“一打針，他就用求救的眼神看着你，整個臉都通紅，身體都繃直了。”灝洋的媽媽姚露說，有時候兒子抗拒得厲害，需要兩個醫生才能按住，當全身被針扎得無處可扎，只能打在脖子上。

爲了少扎幾針，有時候會做留置針，留置針頭的位置不能動，小灝洋睡覺要固定一個動作，姚露要24小時不合眼地照顧。最讓夫妻倆崩潰的是治療一個多月後的檢測結果，小灝洋體內的銅元素只漲了0.01umo。

“我就覺得他都那麼痛苦，才漲那麼一點點，還有可能是誤差。”姚露說，“我們就決定說算了，我們要出院。”夫妻倆帶着兒子回到家。治療毫無希望時，姚露也有過不想活了的念頭。從北京回來不久，徐偉開始研究做組氨酸銅。

最開始的時候徐偉製藥經歷了“從零到一”的階段，組氨酸銅的成功製備對他來說，是具有跨越性意義的一步。組氨酸銅是一種較爲簡單的化合物，補充組氨酸銅常被用作對Menkes患者的對症治療。在臺灣，這種藥物通常以院內製劑的形式存在，據八點健聞報道，國內也曾有醫生試圖推動組氨酸銅作爲院內製劑，但囿於院內製劑整體收緊、行政審批手續繁瑣、兒童注射液要求更加嚴格，最終不了了之。

走上製藥的路，對徐偉來說是自然而然發生的，他原本想從臺灣購買，但疫情封鎖了這條路。接着他外包給一家上海的公司代爲製作，但每個月兩三萬元的費用讓他承擔不起。孩子的命不能斷，查看相關論文和資料之後，他買來超淨工作臺，開始自己嘗試製作組氨酸銅，並在兔子、自己和姚露身上進行試驗。

徐偉父母的第一反應就是反對、不相信，覺得徐偉瞎折騰，徐偉反問：“要不你去想辦法買藥？”小灝洋爺爺徐宏擔心徐偉觸及法律風險，最終人財兩空。直到組氨酸銅做出來之後，徐宏的態度才變得有些緩和，但他的質疑沒有停止，“組氨酸銅好做，基因藥物那是不可能的”。

徐偉重新學習了初高中化學，在網上學習有機化學的本科基礎課程。據八點健聞報道，從2020年9月成功製備組氨酸銅以來，他已經給灝洋注射了300多次組氨酸銅，每天打一針，檢測指標中，銅元素一下子就上去了。給小灝洋注射組氨酸銅的同時，他又開始給兒子注射製備出的更利於大腦“吸收”的伊利司莫銅，“後來孩子的表現變得明顯，特別愛動，特別興奮，整個晚上看着你笑，跟你玩，一關燈就哭，有了很明顯的變化。”在一場直播中，徐偉說道。

不管是組氨酸銅、伊利司莫銅，還是幹細胞治療的效果，“肉眼看不太出來變化，反而回頭看以前的視頻的話，可能還變差了一點，”姚露說，“以前脖子還可以挺起來，現在頭一點也擡不來了。”Menkes患兒的典型特徵之一就是生理功能的逐漸退化。在姚露眼中，兒子用藥後的改變沒有那麼明顯。

爲什麼它不能落在你的頭上？

姚露眼裏，徐偉是一個特別固執的人，固執到有些偏執。“他不信命，總覺得一定得去嘗試，可能就成功了。”她說，以前徐偉開餐飲店，生意並不好，“你說你命中不適合搞餐飲，你別那麼折騰，他不行，開了一個又換一個，到現在他也是那樣想的，我估計他也是覺得就不信了。”徐偉的書架上，排列着他所從事的各種行業相關的書，有《網店推廣》《烹飪基本功訓練教程》《電子元器件與使用電路》，還有《間充質幹細胞基礎與臨牀》等成套的書籍。

對於徐偉製藥的事，姚露很糾結，一方面她明白這幾乎是孩子唯一的希望，另一方面又怕折騰孩子，“如果他是一個成年人的話，他會不會來跟你說，爸爸媽媽，算了，我不想那樣痛苦了。”無論如何她已經不敢反對徐偉了，因爲徐偉是一個“越反對越要做”的人。

有的時候，徐宏會流露出一些相信兒子可以創造奇蹟的想法。“因爲我們家族有創造奇蹟的基因。”徐宏說，徐偉9歲的時候，曾發生了一場車禍，一條腿落下了殘疾，徐宏帶着他跑遍了全國的醫院，沒有一家能治好徐偉的腿。

徐偉的腿在萎縮，徐宏不接受這樣的結果，他給徐偉強行運動，拉伸、扭轉，“我一動他就哭得不得了，所有人都反對我，他媽媽心疼，制止我這樣弄。我說不這樣搞，他就是終身殘廢。你看他現在恢復得好不好？”徐宏說。

“他有時候也哭，”灝洋奶奶說，製藥遇到困難時，徐偉不太會與家人交流，“他在車裏哭，不讓我們知道。”徐偉一哭，她也哭。徐偉的性格很像爸爸，不善言辭，總有一套自己的想法。

徐偉發現，罕見病的患者和家屬，總會陷入“爲什麼會輪到我頭上”這個問題中出不來。徐偉有時會反問，“爲什麼罕見病就不能落在我頭上？與其這樣怨天尤人，我寧願去想解決的辦法。我有時候很感謝灝洋，他給我帶來了一個新的世界。”這段時間徐偉參加了本科自考，下一步他計劃考分子生物學方向的研究生。徐偉說，每次他堅持不下去的時候，就會允許自己放棄一會兒，幾個小時，或是一晚上，第二天又繼續看論文。徐偉想給Menkes成立一個基金會，但被告知必須50人以上纔可以成立，而Menkes罕見病羣一共才30多個人，基金會的事不了了之。

即使在罕見病羣體裏，也很少有人懂徐偉在做什麼，只有同爲Menkes患兒家屬，又是醫生的老秦算是他在製藥這件事上唯一的“戰友”，徐偉遇到困難時，常常會給老秦打電話。老秦的雙胞胎兒子都患有Menkes，其中一個已經失明，如今他幾乎已經放棄了對孩子的治療。作爲醫生，老秦在看過孩子的核磁共振結果後，認爲已經沒有什麼藥物可以拯救孩子嚴重的腦萎縮了。

“如果你自己不去自救，還期待誰會救你呢？有些事你必須自己去主導，因爲你的原動力是不一樣的。現在沒有藥廠或研究機構會去研究某一個罕見病，如果他們有了前期的研究基礎，拿着這些數據再去找藥物公司，進度會快很多。”徐偉鼓勵罕見病病友和家屬們深入探究疾病。目前，他正在昆明市內尋找一個免費的場所做共享實驗室，他可以把自己的一些實驗設備捐出來，給罕見病人及家屬做研究使用。他覺得哪怕最終沒有製備出藥物，這樣的生命纔是更有意義的。“哪怕灝洋現在死了，他也沒有白來這一趟。他生命的意義就是讓社會看到罕見病這個羣體。”徐偉說。

對於治好兒子的罕見病，徐偉也沒有十足的把握。在他的父親徐宏看來，兒子徐偉現在已經進退兩難，擺在他面前的，已經不再是像化合物組氨酸銅那樣簡單的藥物研究。徐宏認爲，到了基因這個層面，徐偉是不可能完成的，其中既有技術上的壁壘，也要面臨更大的風險，“他現在是把自己整個人搭上來做這件事”。

“沒有別的路可走了”

10月4日，徐偉發微博稱，“我構建的截短版ATP7A序列體外293T細胞驗證結果已經於昨天得到結果，已在細胞內表達，並且表達的蛋白定位於反式高爾基體。”

這意味着基因替代療法有了希望。

“小組模型成功了，但是還不能夠進入治療階段。”徐偉說，目前基因公司正在做小鼠動物實驗，擺在徐偉面前最近的難題，是尋找最後一步動物實驗用的猴子。由於疫情，實驗用食蟹猴漲價到22萬元一隻，在這個實驗中，徐偉至少需要5只，但即使給足價格，也很難找到貨源。

動物試驗過後，還需要合法合規地進行臨牀試驗，目前有一家醫院向徐偉表達了合作意願，“最快的話，兩個月灝洋就可以用上基因替代藥物。”徐偉說，這是在順利的情況下，“實驗不會像理論上那麼簡單，也許會有很多意外。”

但即便如此，小灝洋可能不會在用上基因替代藥物後完全痊癒，加上幹細胞療法，徐偉判斷，這些治療方式有可能會讓小灝洋恢復正常智力，並且達到能夠生活自理的水平。小灝洋突變的基因在全身都有表達，基因替代療法只能夠解決一些更新週期慢的器官的基因問題，在徐偉看來，最終基因編輯纔是最徹底的治療方式，“只要基因編輯技術成熟，理論上，人類的一切健康問題都可以解決。”徐偉說。

基因編輯是一種對生物體基因組特定目標基因進行修飾的一種基因工程技術。“它就是通過載體進到你體內，改變你現在每一個細胞的基因。”在複雜的基因序列中，徐偉已經找到了小灝洋出現錯誤的那一小段。他在書房的電腦前，打開文檔，像整整一頁面摩斯密碼一樣的字母組合中，徐偉用鼠標選中其中一小段，“只要改變這一段，小灝洋將完全變回正常人。”徐偉說。

徐偉不否認，通過基因編輯技術，正常人也可以變得“不正常”。走到基因編輯這一步會“很難”。

2021年1月，我國藥監局批准了中關村生物醫藥企業博雅輯因針對輸血依賴型β地中海貧血病的基因編輯療法產品ET-01的臨牀試驗申請，這是我國首個獲批的基因編輯療法臨牀試驗申請，也是首個獲批的造血幹細胞產品臨牀試驗申請。同年2月，《最高人民法院最高人民檢察院關於執行，確定罪名的補充規定（七）》規定了非法植入基因編輯、克隆胚胎罪罪名。

在製藥救兒的路上，徐偉正在面臨一座險峯。

文/本報記者 顏星悅